Mutacije ljudskog EGFR gena 29

Rak pluća postao je vodeći uzrok smrti od raka širom svijeta, ozbiljno prijeteći ljudsko zdravlje. Rak pluća koji ne padaju na pamet čini oko 80% bolesnika s karcinomom pluća. EGFR je trenutno najvažniji molekularni cilj za liječenje ne-staničnih karcinoma pluća. Fosforilacija EGFR-a može promicati rast tumorskih stanica, diferencijaciju, invaziju, metastaze, anti-apoptozu i promicati tumorsku angiogenezu. EGFR inhibitori tirozin kinaze (TKI) mogu blokirati EGFR signalni put inhibirajući EGFR autofosforilaciju, inhibirajući proliferaciju i diferencijaciju tumorskih stanica, promičući apoptozu tumorskih stanica, smanjujući angiogenezu tumora, itd. Veliki broj studija pokazao je da je terapijska učinkovitost EGFR-TKI usko povezana sa statusom mutacije gena EGFR i može posebno inhibirati rast tumorskih stanica s mutacijom gena EGFR. EGFR gen nalazi se na kratkoj ruci kromosoma 7 (7p12), s punom duljinom od 200 kb i sastoji se od 28 egzona. Mutirana regija uglavnom je smještena u egzonima od 18 do 21, kodonima 746 do 753 mutacije brisanja na egzonu 19 čini oko 45%, a mutacija L858R na egzonu 21 čini oko 40% do 45%. Smjernice NCCN za dijagnozu i liječenje ne-masnog karcinoma pluća jasno govore da je potrebno ispitivanje mutacije gena EGFR-a prije primjene EGFR-TKI. Ovaj testni komplet koristi se za vođenje primjene lijekova inhibitora tirozin kinaze epidermalnog faktora rasta (EGFR-TKI) i pruža osnovu za personaliziranu medicinu za bolesnike s karcinomom ne-staničnih staničnih pluća. Ovaj se komplet koristi samo za otkrivanje uobičajenih mutacija u EGFR genu u bolesnika s ne-malim karcinomom pluća. Rezultati ispitivanja namijenjeni su samo kliničkoj referenci i ne smiju se koristiti kao jedini osnova za individualizirano liječenje bolesnika. Kliničari bi trebali razmotriti stanje pacijenta, indikacije lijekova i liječenje reakcije i ostali laboratorijski testni pokazatelji i drugi čimbenici koriste se za sveobuhvatno prosuđivanje rezultata ispitivanja.