Mutacija gena fuzijskih fuzijskih fuzijskih fuzijskih ljudskih

Ovaj se komplet koristi za kvalitativno otkrivanje 12 vrsta mutacije EML4-ALK fuzijskog gena u uzorcima bolesnika s karcinomom pluća koji nisu stanični karcinom pluća in vitro. Rezultati ispitivanja namijenjeni su samo kliničkoj referenci i ne smiju se koristiti kao jedini osnova za individualizirano liječenje bolesnika. Kliničari bi trebali donositi sveobuhvatne prosudbe o rezultatima ispitivanja na temelju čimbenika kao što su pacijentovo stanje, indikacije lijekova, odgovor na liječenje i drugi laboratorijski testni pokazatelji. Rak pluća najčešći je maligni tumor u svijetu, a 80% ~ 85% slučajeva je ne-stanični karcinom pluća (NSCLC). Genska fuzija ehinoderme mikrotubula povezanih s proteinima 4 (EML4) i anaplastična limfomska kinaza (ALK) nova je meta u NSCLC, EML4 i ALK nalaze se u ljudskim opsezima P21 i P23 na kromosomu 2 i aresu razdvojene pomoću 12.7. milijun baznih parova. Pronađeno je najmanje 20 fuzijskih varijanti, među kojima je uobičajeno 12 fuzijskih mutanta u tablici 1, gdje je mutant 1 (E13; A20) najčešći, a slijede mutanti 3a i 3b (E6; A20), što se tiče otprilike otprilike 33% i 29% bolesnika s EML4-ALK fuzijskim genom NSCLC. Inhibitori ALK-a predstavljeni krizotinibom su lijekovi ciljani malim molekulama razvijeni za mutacije Fuzije alk gena. Inhibirajući aktivnost alk tirozin kinaze, blokirajući njegove nenormalne signalne putove nizvodno, inhibirajući tako rast tumorskih stanica, kako bi se postigla ciljana terapija za tumore. Kliničke studije pokazale su da krizotinib ima učinkovitu stopu veću od 61% u bolesnika s mutacijama fuzije EML4-ALK, dok gotovo da nema utjecaja na bolesnike divljeg tipa. Stoga je otkrivanje mutacije fuzije EML4-ALK premisa i osnova za usmjeravanje upotrebe lijekova za krizotinib.