Mutacija gena fuzije humanog EML4-ALK
Naziv proizvoda
HWTS-TM006-Komplet za detekciju mutacije fuzijskog gena humanog EML4-ALK (fluorescentna PCR)
Potvrda
TFDA
Epidemiologija
Ovaj se kit koristi za kvalitativno otkrivanje 12 tipova mutacija fuzijskog gena EML4-ALK u uzorcima pacijenata s ljudskim nemikrocelularnim rakom pluća in vitro. Rezultati testa služe samo za kliničku referencu i ne smiju se koristiti kao jedina osnova za individualizirano liječenje pacijenata. Kliničari bi trebali donijeti sveobuhvatne prosudbe o rezultatima testa na temelju čimbenika kao što su stanje pacijenta, indikacije za lijekove, odgovor na liječenje i drugi laboratorijski pokazatelji. Rak pluća najčešći je maligni tumor u svijetu, a 80%~85% slučajeva je nemikrocelularni rak pluća (NSCLC). Fuzija gena proteina sličnog proteinu 4 povezanom s mikrotubulima ehinoderma (EML4) i kinaze anaplastičnog limfoma (ALK) nova je meta u NSCLC-u. EML4 i ALK nalaze se u ljudskim P21 i P23 vrpcama na kromosomu 2 i odvojeni su s približno 12,7 milijuna baznih parova. Pronađeno je najmanje 20 fuzijskih varijanti, među kojima je 12 fuzijskih mutanata u Tablici 1 uobičajeno, gdje je mutant 1 (E13; A20) najčešći, a slijede ga mutanti 3a i 3b (E6; A20), koji čine oko 33% odnosno 29% pacijenata s NSCLC-om fuzijskog gena EML4-ALK. ALK inhibitori koje predstavlja Crizotinib su ciljani lijekovi male molekule razvijeni za mutacije fuzijskog gena ALK. Inhibicijom aktivnosti ALK tirozin kinazne regije, blokirajući njezine nizvodne abnormalne signalne putove, čime se inhibira rast tumorskih stanica, postiže ciljana terapija za tumore. Kliničke studije su pokazale da Crizotinib ima učinkovitu stopu od više od 61% kod pacijenata s fuzijskim mutacijama EML4-ALK, dok gotovo da nema učinka na pacijente divljeg tipa. Stoga je otkrivanje fuzijske mutacije EML4-ALK preduvjet i osnova za usmjeravanje upotrebe lijekova Crizotinib.
Kanal
FAM | Reakcijski pufer 1, 2 |
VIC(HEX) | Reakcijski pufer 2 |
Tehnički parametri
Pohrana | ≤-18℃ |
Rok trajanja | 9 mjeseci |
Vrsta uzorka | uzorci patološkog tkiva ili presjeka uklopljeni u parafin |
CV | <5,0% |
Ct | ≤38 |
LoD | Ovaj kit može otkriti fuzijske mutacije već od 20 kopija. |
Primjenjivi instrumenti: | Applied Biosystems 7500 sustavi za PCR u stvarnom vremenu Applied Biosystems 7500 sustavi za brzu PCR u stvarnom vremenu SLAN ®-96P sustavi za PCR u stvarnom vremenu QuantStudio™ 5 sustavi za PCR u stvarnom vremenu LightCycler®480 sustav za PCR u stvarnom vremenu LineGene 9600 Plus sustav za detekciju PCR-a u stvarnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termalni cikler u stvarnom vremenu BioRad CFX96 sustav za PCR u stvarnom vremenu BioRad CFX Opus 96 sustav za PCR u stvarnom vremenu |
Tijek rada
Preporučeni reagens za ekstrakciju: RNeasy FFPE Kit (73504) tvrtke QIAGEN, Parafinom ugrađeni rezovi tkiva Total RNA Extraction Kit (DP439) tvrtke Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd.