Mutacije KRAS 8

Točkaste mutacije u genu KRAS pronađene su u brojnim vrstama ljudskih tumora, oko 17%~25% stope mutacija u tumoru, 15%~30% stope mutacija kod pacijenata s rakom pluća, te 20%~50% stope mutacija kod pacijenata s rakom debelog crijeva. Budući da se protein P21, kodiran genom K-ras, nalazi nizvodno od signalnog puta EGFR-a, nakon mutacije gena K-ras, nizvodni signalni put je uvijek aktiviran i na njega ne utječu lijekovi usmjereni uzvodno na EGFR, što rezultira kontinuiranom malignom proliferacijom stanica. Mutacije u genu K-ras općenito daju otpornost na inhibitore tirozin kinaze EGFR-a kod pacijenata s rakom pluća i otpornost na lijekove s antitijelima protiv EGFR-a kod pacijenata s rakom debelog crijeva. Godine 2008. Nacionalna sveobuhvatna mreža za rak (NCCN) izdala je smjernice za kliničku praksu za rak debelog crijeva, u kojima je istaknuto da se mjesta mutacija koja uzrokuju aktivaciju K-ras-a uglavnom nalaze u kodonima 12 i 13 eksona 2, te je preporučeno da se svi pacijenti s uznapredovalim metastatskim rakom debelog crijeva mogu testirati na mutaciju K-ras-a prije liječenja. Stoga je brzo i točno otkrivanje mutacije gena K-ras od velikog značaja u kliničkom vođenju lijekova. Ovaj kit koristi DNK kao uzorak za detekciju kako bi se pružila kvalitativna procjena statusa mutacije, što može pomoći kliničarima u probiru pacijenata s rakom debelog crijeva, rakom pluća i drugim tumorima koji imaju koristi od ciljanih lijekova. Rezultati testa kita služe samo za kliničku referencu i ne smiju se koristiti kao jedina osnova za individualizirano liječenje pacijenata. Kliničari bi trebali donositi sveobuhvatne prosudbe o rezultatima testa na temelju čimbenika kao što su stanje pacijenta, indikacije za lijekove, odgovor na liječenje i drugi pokazatelji laboratorijskih testova.