Polimorfna nukleinska kiselina gena MTHFR
Ime proizvoda
HWTS-GE004-MTHFR Komplet za detekciju polimorfne nukleinske kiseline gena (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folna kiselina je vitamin topiv u vodi koji je bitan kofaktor u metaboličkim putevima tijela.Posljednjih godina veliki broj studija potvrdio je da će mutacija gena enzima za metabolizam folata MTHFR dovesti do manjka folne kiseline u tijelu, a uobičajena šteta od nedostatka folne kiseline kod odraslih može uzrokovati megaloblastičnu anemiju, vaskularnu oštećenje endotela itd. Nedostatak folne kiseline u trudnica ne može zadovoljiti potrebe sebe i fetusa, što može uzrokovati defekte neuralne cijevi, anencefaliju, mrtvorođenče i spontani pobačaj.Na razine folata u serumu utječu polimorfizmi 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR).Mutacije 677C>T i 1298A>C u genu MTHFR induciraju konverziju alanina u valin, odnosno glutaminsku kiselinu, što rezultira smanjenom aktivnošću MTHFR i posljedično smanjenom iskorištenjem folne kiseline.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Unutarnja kontrola |
Tehnički parametri
| Skladištenje | ≤ -18 ℃ |
| Rok trajanja | 12 mjeseci |
| Vrsta uzorka | Svježe uzeta EDTA antikoagulirana krv |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Primjenjivi instrumenti: | Applied Biosystems 7500 PCR sustavi u stvarnom vremenu Applied Biosystems 7500 Fast Real-Time PCR sustavi SLAN ®-96P PCR sustavi u stvarnom vremenu QuantStudio™ 5 PCR sustavi u stvarnom vremenu LightCycler®480 Real-Time PCR sustav LineGene 9600 Plus PCR sustav detekcije u stvarnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termalni cikler u stvarnom vremenu BioRad CFX96 PCR sustav u stvarnom vremenu BioRad CFX Opus 96 PCR sustav u stvarnom vremenu |
Tijek rada
opcija 1
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) i Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
opcija 2
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Komplet za ekstrakciju genomske DNA krvi (YDP348, JCXB20210062) tvrtke Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.Komplet za ekstrakciju krvnog genoma (A1120) tvrtke Promega.
