Polimorfna nukleinska kiselina gena MTHFR
Naziv proizvoda
Komplet za detekciju polimorfnih nukleinskih kiselina gena HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folna kiselina je vitamin topiv u vodi koji je esencijalni kofaktor u metaboličkim putovima tijela. Posljednjih godina, veliki broj studija potvrdio je da mutacija gena za enzim koji metabolizira folat MTHFR dovodi do nedostatka folne kiseline u tijelu, a uobičajena oštećenja uzrokovana nedostatkom folne kiseline kod odraslih mogu uzrokovati megaloblastnu anemiju, oštećenje vaskularnog endotela itd. Nedostatak folne kiseline kod trudnica ne može zadovoljiti potrebe sebe i fetusa, što može uzrokovati defekte neuralne cijevi, anencefaliju, mrtvorođenče i pobačaj. Razine folata u serumu pod utjecajem su polimorfizama 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR). Mutacije 677C>T i 1298A>C u genu MTHFR induciraju pretvorbu alanina u valin odnosno glutaminsku kiselinu, što rezultira smanjenom aktivnošću MTHFR-a i posljedično smanjenom iskoristivošću folne kiseline.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Unutarnja kontrola |
Tehnički parametri
| Pohrana | ≤-18℃ |
| Rok trajanja | 12 mjeseci |
| Vrsta uzorka | Svježe prikupljena krv s EDTA antikoagulansom |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Primjenjivi instrumenti: | Applied Biosystems 7500 sustavi za PCR u stvarnom vremenu Applied Biosystems 7500 sustavi za brzu PCR u stvarnom vremenu SLAN ®-96P sustavi za PCR u stvarnom vremenu QuantStudio™ 5 sustavi za PCR u stvarnom vremenu LightCycler®480 sustav za PCR u stvarnom vremenu LineGene 9600 Plus sustav za detekciju PCR-a u stvarnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termalni cikler u stvarnom vremenu BioRad CFX96 sustav za PCR u stvarnom vremenu BioRad CFX Opus 96 sustav za PCR u stvarnom vremenu |
Tijek rada
Opcija 1
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) i Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Opcija 2
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Komplet za ekstrakciju genomske DNA iz krvi (YDP348, JCXB20210062) tvrtke Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. Komplet za ekstrakciju genoma iz krvi (A1120) tvrtke Promega.
