Uho je važan receptor u ljudskom tijelu koji ima ulogu u održavanju slušnog osjetila i ravnoteže tijela.Oštećenje sluha odnosi se na organske ili funkcionalne abnormalnosti prijenosa zvuka, senzornih zvukova i slušnih centara na svim razinama u slušnom sustavu, što rezultira različitim stupnjevima gubitka sluha.Prema relevantnim podacima, u Kini ima gotovo 27,8 milijuna ljudi s oštećenjima sluha i jezika, među kojima su novorođenčad glavna skupina pacijenata, a najmanje 20.000 novorođenčadi svake godine pati od oštećenja sluha.
Djetinjstvo je kritično razdoblje za razvoj sluha i govora kod djece.Ako je u tom razdoblju teško primati bogate zvučne signale, to će dovesti do nepotpunog razvoja govora i biti negativno za zdrav rast djece.
1. Važnost genetskog probira za gluhoću
Trenutno je gubitak sluha uobičajena urođena mana, koja se nalazi na prvom mjestu među pet invaliditeta (oštećenje sluha, oštećenje vida, fizički invaliditet, intelektualni invaliditet i mentalni invaliditet).Prema nepotpunoj statistici, u Kini na svakih 1000 novorođenčadi dolazi oko 2 do 3 gluhe djece, a učestalost gubitka sluha u novorođenčadi je 2 do 3%, što je znatno više od učestalosti drugih bolesti u novorođenčadi.Oko 60% gubitka sluha uzrokovano je nasljednim genima gluhoće, a mutacije gena gluhoće nalaze se u 70-80% pacijenata s nasljednom gluhoćom.
Stoga je genetski probir gluhoće uključen u programe prenatalnog probira.Primarna prevencija nasljedne gluhoće može se ostvariti prenatalnim probirom gena gluhoće u trudnica.S obzirom na visoku stopu nositelja (6%) uobičajenih mutacija gena za gluhoću u Kinezima, mladi bi parovi trebali pregledati gen za gluhoću pri bračnom pregledu ili prije poroda kako bi rano otkrili pojedince osjetljive na gluhoću izazvanu lijekovima i one koji su oboje nositelji iste mutacija gluhoće gen par.Parovi s nositeljima gena mutacije mogu učinkovito spriječiti gluhoću putem daljnjeg vođenja i intervencije.
2. Što je genetski probir za gluhoću
Genetsko testiranje na gluhoću je testiranje DNK osobe kako bi se otkrilo postoji li gen za gluhoću.Ako u obitelji postoje članovi koji nose gene gluhoće, mogu se poduzeti odgovarajuće mjere da se spriječi rađanje gluhih beba ili da se spriječi pojava gluhoće kod novorođenčadi prema različitim tipovima gena gluhoće.
3. Primjenjiva populacija za genetski probir gluhoće
-Parovi prije trudnoće i rane trudnoće
-Novorođenčad
-Gluhi pacijenti i članovi njihovih obitelji, pacijenti s operacijom kohlearne implantacije
-Korisnici ototoksičnih lijekova (osobito aminoglikozida) i oni s obiteljskom poviješću gluhoće izazvane lijekovima
4. Rješenja
Macro & Micro-Test razvio je klinički cijeli egzom (Wes-Plus detekcija).U usporedbi s tradicionalnim sekvenciranjem, sekvenciranje cijelog egzoma značajno smanjuje troškove uz brzo dobivanje genetskih informacija svih egzoničkih regija.U usporedbi sa sekvenciranjem cijelog genoma, može skratiti ciklus i smanjiti količinu analize podataka.Ova metoda je isplativa i danas se često koristi za otkrivanje uzroka genetskih bolesti.
Prednosti
-Sveobuhvatna detekcija: Jedan test istovremeno pregledava 20 000+ ljudskih nuklearnih gena i mitohondrijskih genoma, uključujući više od 6 000 bolesti u OMIM bazi podataka, uključujući SNV, CNV, UPD, dinamičke mutacije, fuzijske gene, varijacije mitohondrijskog genoma, HLA tipizaciju i druge oblike.
-Visoka točnost: rezultati su točni i pouzdani, a pokrivenost područja detekcije je preko 99,7%
-Praktično: automatsko otkrivanje i analiza, dobivanje izvješća za 25 dana
Vrijeme objave: 3. ožujka 2023