Uho je važan receptor u ljudskom tijelu koji igra ulogu u održavanju slušnog osjeta i ravnoteže tijela. Oštećenje sluha odnosi se na organske ili funkcionalne abnormalnosti prijenosa zvuka, senzornih zvukova i slušnih centara na svim razinama slušnog sustava, što rezultira različitim stupnjevima gubitka sluha.Prema relevantnim podacima, u Kini ima gotovo 27,8 milijuna ljudi s oštećenjem sluha i jezika, među kojima su novorođenčad glavna skupina pacijenata, a najmanje 20 000 novorođenčadi pati od oštećenja sluha svake godine.
Djetinjstvo je kritično razdoblje za razvoj sluha i govora djece. Ako je tijekom tog razdoblja teško primati bogate zvučne signale, to će dovesti do nepotpunog razvoja govora i negativno utjecati na zdrav rast djece.
1. Važnost genetskog probira za gluhoću
Trenutno je gubitak sluha česta urođena mana, na prvom mjestu među pet vrsta invaliditeta (oštećenje sluha, oštećenje vida, tjelesni invaliditet, intelektualni invaliditet i mentalni invaliditet). Prema nepotpunim statistikama, u Kini na svakih 1000 novorođenčadi ima oko 2 do 3 gluhe djece, a incidencija gubitka sluha kod novorođenčadi iznosi 2 do 3%, što je mnogo više od incidencije drugih bolesti kod novorođenčadi. Oko 60% gubitka sluha uzrokovano je nasljednim genima gluhoće, a mutacije gena gluhoće nalaze se kod 70-80% pacijenata s nasljednom gluhoćom.
Stoga je genetski probir na gluhoću uključen u programe prenatalnog probira. Primarna prevencija nasljedne gluhoće može se postići prenatalnim probirom gena gluhoće kod trudnica. Budući da je stopa nositelja (6%) uobičajenih mutacija gena gluhoće kod Kineza visoka, mladi parovi trebali bi provjeriti gen gluhoće prilikom bračnog pregleda ili prije poroda kako bi se rano otkrile osobe osjetljive na gluhoću uzrokovanu lijekovima i oni koji su oboje nositelji istog para s mutacijom gena gluhoće. Parovi s nositeljima mutacije gena mogu učinkovito spriječiti gluhoću praćenjem i intervencijom.
2. Što je genetski probir za gluhoću
Genetsko testiranje gluhoće je test DNK osobe kako bi se utvrdilo postoji li gen za gluhoću. Ako u obitelji postoje članovi koji nose gene gluhoće, mogu se poduzeti odgovarajuće mjere kako bi se spriječilo rođenje gluhe djece ili spriječila pojava gluhoće kod novorođenčadi prema različitim vrstama gena gluhoće.
3. Primjenjiva populacija za genetski probir gluhoće
-Parovi prije trudnoće i u ranoj trudnoći
-Novorođenčad
-Gluhi pacijenti i članovi njihovih obitelji, pacijenti s operacijom kohlearne implantacije
-Korisnici ototoksičnih lijekova (osobito aminoglikozida) i oni s obiteljskom anamnezom gluhoće uzrokovane lijekovima
4. Rješenja
Macro & Micro-Test je razvio klinički cijeli egzome (Wes-Plus detekcija). U usporedbi s tradicionalnim sekvenciranjem, sekvenciranje cijelog egzoma značajno smanjuje troškove, a istovremeno brzo dobiva genetske informacije svih egzonskih regija. U usporedbi sa sekvenciranjem cijelog genoma, može skratiti ciklus i smanjiti količinu analize podataka. Ova metoda je isplativa i danas se često koristi za otkrivanje uzroka genetskih bolesti.
Prednosti
-Sveobuhvatno otkrivanje: Jedan test istovremeno pregledava više od 20 000 ljudskih nuklearnih gena i mitohondrijskih genoma, uključujući više od 6000 bolesti u OMIM bazi podataka, uključujući SNV, CNV, UPD, dinamičke mutacije, fuzijske gene, varijacije mitohondrijskog genoma, HLA tipizaciju i druge oblike.
-Visoka točnost: rezultati su točni i pouzdani, a pokrivenost područja detekcije je preko 99,7%
-Praktično: automatsko otkrivanje i analiza, dobivanje izvješća za 25 dana
Vrijeme objave: 03.03.2023.