Uho je važan receptor u ljudskom tijelu, koji igra ulogu u održavanju slušnog smisla i ravnoteže tijela. Oštećenje sluha odnosi se na organske ili funkcionalne abnormalnosti zvučnog prijenosa, osjetilnih zvukova i slušnih centara na svim razinama u slušnom sustavu, što rezultira različitim stupnjevima gubitka sluha.Prema relevantnim podacima, u Kini je gotovo 27,8 milijuna ljudi s oštećenjima sluha i jezika, među kojima su novorođenčad glavna skupina pacijenata, a najmanje 20 000 novorođenčadi svake godine pati od oštećenja sluha.
Djetinjstvo je kritično razdoblje za dječiji sluh i razvoj govora. Ako je teško primati bogate zvučne signale u ovom razdoblju, to će dovesti do nepotpunog razvoja govora i biti negativno na zdrav rast djece.
1. Važnost genetskog probira za gluhoću
Trenutno je gubitak sluha uobičajeni urođeni nedostatak, koji se rangira prvo među pet invaliditeta (oštećenje sluha, oštećenje vida, fizički invalidnost, intelektualni invaliditet i mentalni invaliditet). Prema nepotpunim statistikama, u Kini postoji oko 2 do 3 gluhe djece u svakih 1.000 novorođenčadi, a učestalost gubitka sluha kod novorođenčadi je 2 do 3%, što je mnogo veće od učestalosti drugih bolesti kod novorođenčadi. Oko 60% gubitka sluha uzrokovano je nasljednim genima gluhoće, a mutacije gena gluhoće pronađene su u 70-80% nasljednih bolesnika s gluhoćom.
Stoga je genetski pregled gluhoće uključen u prenatalne programe probira. Primarna prevencija nasljedne gluhoće može se ostvariti prenatalnim probirom gena gluhoće u trudnica. Budući da je visoka stopa nosača (6%) uobičajenih mutacija gena gluhoće na kineskom, mladi parovi trebali bi prikazati gluhoću gena u bračnom pregledu ili prije porođaja kako bi rano otkrili pojedince osjetljive na gluhoću i one koji su obojica nositelji isto GENE GENE GENETSKE GENE. Parovi s mutacijskim nosačima gena mogu učinkovito spriječiti gluhoću daljnjim uputama i intervencijom.
2. Što je genetski probir za gluhoću
Genetsko testiranje gluhoće test je DNK osobe kako bi se otkrilo postoji li gen za gluhoću. Ako u obitelji postoje članovi koji nose gene gluhoće, mogu se poduzeti neke odgovarajuće mjere kako bi se spriječilo rođenje gluhih beba ili spriječilo pojavu gluhoće kod novorođenih beba prema različitim vrstama gena gluhoće.
3. Primjenjiva populacija za genetsku probir gluhoće
-Pre-trudnoće i parovi rane trudnoće
-Newborns
-Daf Pacijenti i njihovi članovi obitelji, pacijenti s kohlearnim implantatom
-Očitelji ototoksičnih lijekova (posebno aminoglikozida) i onih s poviješću gluhoće obitelji izazvane obiteljskim lijekovima
4. Rješenja
Makro i mikro-test razvio je kliničku cijelu egzomu (otkrivanje WES-plus). U usporedbi s tradicionalnim sekvenciranjem, cjelokupni sekvenciranje egzome značajno smanjuje troškove, a istovremeno brzo dobiva genetske informacije svih egzoničnih regija. U usporedbi s sekvenciranjem cijelog genoma, može skratiti ciklus i smanjiti količinu analize podataka. Ova je metoda isplativa i danas se obično koristi za otkrivanje uzroka genetskih bolesti.
Prednosti
-Potkriveno otkrivanje: Jedan test istodobno prikazuje 20.000+ ljudskih nuklearnih gena i mitohondrijskih genoma, koji uključuju više od 6 000 bolesti u bazi podataka OMIM, uključujući SNV, CNV, UPD, dinamičke mutacije, varijacije fuzijskih gena, mitohondrijski genom, HLA tipiranje i drugi oblik.
-Potkrivena točnost: Rezultati su točni i pouzdani, a pokrivenost područja otkrivanja preko 99,7%
-Ovjereno: automatsko otkrivanje i analiza, dobijte izvještaje za 25 dana
Post Vrijeme: ožujak-03-2023