Točkaste mutacije u genu KRAS povezane su s nizom ljudskih tumora, sa stopama mutacija od približno 17% do 25% među vrstama tumora, 15% do 30% u raku pluća i 20% do 50% u kolorektalnom karcinomu. Ove mutacije potiču otpornost na liječenje i progresiju tumora putem ključnog mehanizma: protein P21 koji kodira KRAS funkcionira nizvodno od EGFR signalnog puta. Nakon što KRAS mutira, on trajno aktivira nizvodnu signalizaciju, čineći uzvodne terapije usmjerene na EGFR neučinkovitima i dovodeći do trajne proliferacije malignih stanica. Kao rezultat toga, mutacije KRAS povezane su s otpornošću na inhibitore EGFR tirozin kinaze u raku pluća i na terapije anti-EGFR antitijelima u kolorektalnom karcinomu.

Nacionalna sveobuhvatna mreža za rak (NCCN) je 2008. godine uspostavila kliničke smjernice koje preporučuju testiranje mutacije KRAS gena za sve pacijente s metastatskim kolorektalnim karcinomom (mCRC) prije liječenja. Smjernice ističu da se većina aktivirajućih mutacija KRAS gena javlja u kodonima 12 i 13 eksona 2. Stoga je brzo i točno otkrivanje mutacije KRAS gena ključno za vođenje odgovarajuće kliničke terapije.

Zašto je KRAS testiranje ključno uMetastatičkiColorektalniCmravac(mCRC)

Rak debelog crijeva (CRC) nije jedna bolest, već skup molekularno različitih podtipova. Mutacije KRAS gena – prisutne u otprilike 40–45% pacijenata s CRC-om – djeluju kao stalni „prekidač“, potičući rast raka neovisno o vanjskim signalima. Za pacijente s mCRC-om, KRAS status određuje učinkovitost monoklonskih antitijela protiv EGFR-a, kao što su cetuksimab i panitumumab:

Divlji tip KRAS-a:Pacijenti će vjerojatno imati koristi od anti-EGFR liječenja.

Mutant KRAS:Pacijenti nemaju koristi od ovih lijekova, riskirajući nepotrebne nuspojave, povećane troškove i kašnjenje u učinkovitoj terapiji.

Točno i osjetljivo KRAS testiranje stoga je temelj personaliziranog planiranja liječenja.

Izazov detekcije: Izoliranje signala mutacije

Tradicionalne metode često nemaju osjetljivost za mutacije s niskom abundancijom, posebno u uzorcima s niskim sadržajem tumora ili nakon dekalcifikacije. Teškoća leži u razlikovanju slabog signala mutirane DNA na pozadini s visokom količinom divljeg tipa - slično kao što se traži igla u plastu sijena. Netočni rezultati mogu dovesti do pogrešnog liječenja i kompromitiranih ishoda.

Naše rješenje: Precizno konstruirano za pouzdano otkrivanje mutacija

Naš komplet za detekciju mutacija KRAS gena integrira napredne tehnologije kako bi prevladao ta ograničenja, pružajući iznimnu točnost i pouzdanost za vođenje terapije mCRC-a.

Kako naša tehnologija osigurava vrhunske performanse

• Poboljšana ARMS tehnologija (Amplification Refractory Mutation System): Temelji se na ARMS tehnologiji, uključujući vlasničku tehnologiju pojačivača za povećanje specifičnosti detekcije.
• Enzimatsko obogaćivanje: Koristi restrikcijske endonukleaze za razgradnju većine divljeg tipa ljudskog genoma, štedeći mutantne tipove, čime se poboljšava rezolucija detekcije i smanjuje nespecifična amplifikacija zbog visoke genomske pozadine.
• Blokiranje temperature: Uvodi specifične temperaturne korake u PCR proces, uzrokujući neusklađenost između mutantnih primera i predložaka divljeg tipa, čime se smanjuje pozadina divljeg tipa i poboljšava rezolucija detekcije.
• Visoka osjetljivost: Točno detektira čak 1% mutirane DNA.
• Izvrsna točnost: Koristi interne standarde i UNG enzim kako bi se spriječili lažno pozitivni i negativni rezultati.
• Jednostavno i brzo: Testiranje se obavlja za otprilike 120 minuta, koristeći dvije reakcijske epruvete za olakšavanje detekcije osam različitih mutacija, dajući objektivne i pouzdane rezultate.
• Kompatibilnost instrumenata: Prilagođava se raznim PCR instrumentima.

Precizna medicina u kolorektalnom karcinomu započinje preciznom molekularnom dijagnostikom. Primjenom našeg kompleta za detekciju mutacija KRAS gena, vaš laboratorij može pružiti konačne, praktične rezultate koji izravno oblikuju pacijentov put liječenja.

Osnažite svoj laboratorij pouzdanom, vrhunskom tehnologijom i omogućite istinski personaliziranu njegu.

Kontaktirajte nasmarketing@mmtest.Com

Saznajte više o integraciji ovog naprednog rješenja u vaš dijagnostički tijek rada.

#Rak #kolorektala #DNK #Mutacija #Precizno #Ciljano #Liječenje #Rak

Otključavanje precizne medicine u kolorektalnom karcinomu

https://www.linkedin.com/posts/macro-micro-ivd_colorectal-cancer-dna-activity-7378358145812930560-X4MN?utm_source=share&utm_medium=member_desktop&rcm=ACoAADjGw3MB2hg53ctNLAYoEtkigA_pq_iOpoM