Polimorfizam ljudskih gena CYP2C9 i VKORC1
Naziv proizvoda
HWTS-GE014A-Komplet za detekciju polimorfizma ljudskih CYP2C9 i VKORC1 gena (fluorescentna PCR)
Potvrda
CE/TFDA
Epidemiologija
Varfarin je oralni antikoagulant koji se trenutno često koristi u kliničkoj praksi, a prvenstveno je namijenjen prevenciji i liječenju tromboembolijskih bolesti. Međutim, varfarin ima ograničen prozor liječenja i uvelike varira među različitim rasama i pojedincima. Statistike pokazuju da razlika u stabilnoj dozi kod različitih pojedinaca može biti veća od 20 puta. Nuspojava krvarenja javlja se kod 15,2% pacijenata koji uzimaju varfarin svake godine, od kojih 3,5% razvije fatalno krvarenje. Farmakogenomske studije pokazale su da je genetski polimorfizam ciljnog enzima VKORC1 i metaboličkog enzima CYP2C9 varfarina važan čimbenik koji utječe na razliku u dozi varfarina. Varfarin je specifični inhibitor vitamin K epoksid reduktaze (VKORC1) i na taj način inhibira sintezu faktora zgrušavanja koji uključuje vitamin K i osigurava antikoagulacijski učinak. Veliki broj studija pokazao je da je genski polimorfizam promotora VKORC1 najvažniji čimbenik koji utječe na rasne i individualne razlike u potrebnoj dozi varfarina. Varfarin metabolizira CYP2C9, a njegovi mutanti znatno usporavaju metabolizam varfarina. Osobe koje koriste varfarin imaju veći rizik (dva do tri puta veći) od krvarenja u ranoj fazi korištenja.
Kanal
| FAM | VKORC1 (-1639G>A) |
| CY5 | CYP2C9*3 |
| VIC/HEX | IC |
Tehnički parametri
| Pohrana | Tekućina: ≤-18℃ |
| Rok trajanja | 12 mjeseci |
| Vrsta uzorka | Svježa EDTA antikoagulirana krv |
| CV | ≤5,0% |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Specifičnost | Nema unakrsne reaktivnosti s drugim visoko konzistentnim sekvencama ljudskog genoma (ljudski gen CYP2C19, ljudski gen RPN2); mutacija CYP2C9*13 i VKORC1 (3730G>A) izvan raspona detekcije ovog kompleta. |
| Primjenjivi instrumenti | Applied Biosystems 7500 sustavi za PCR u stvarnom vremenu Applied Biosystems 7500 sustavi za brzu PCR u stvarnom vremenu QuantStudio®5 PCR sustavi u stvarnom vremenu SLAN-96P sustavi za PCR u stvarnom vremenu LightCycler®480 sustav za PCR u stvarnom vremenu LineGene 9600 Plus sustav za detekciju PCR-a u stvarnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termalni cikler u stvarnom vremenu BioRad CFX96 sustav za PCR u stvarnom vremenu BioRad CFX Opus 96 sustav za PCR u stvarnom vremenu |
Tijek rada
Preporučeni reagens za ekstrakciju: Macro & Micro-Test Viral DNA/RNA Kit (HWTS-3001, HWTS-3004-32, HWTS-3004-48, HWTS-3004-96) i Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006).
